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PROTOPORPHYRIA, ERYTHROPOIETIC
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Protoporphyria, Erythropoietic
Descritor
Espanhol
:
Protoporfiria Eritropoyética
Descritor
Português
:
Protoporfiria Eritropoética
Sinônimos
Inglês
:
Erythropoietic Protoporphyria
Categoria:
C06.552.830.812
C16.320.565.708.400.812
C16.320.850.742.812
C17.800.827.742.812
C17.800.849.617.400.812
C18.452.648.708.400.812
C18.452.811.400.812
C18.452.880.617.400.812
Definição
Inglês
:
An autosomal dominant porphyria that is due to a deficiency of
FERROCHELATASE
(heme synthetase) in both the
LIVER
and the
BONE MARROW
, the last enzyme in the 8-enzyme biosynthetic pathway of
HEME
. Clinical features include mainly neurological
symptoms
, rarely cutaneous lesions, and elevated levels of protoporphyrin and
COPROPORPHYRINS
in the
feces.
Nota de Indexação
Inglês
:
do not confuse with PORPHYRIA, ERYTHROPOIETIC
Nota Histórica
Inglês
:
2005; use PORPHYRIA, ERYTHROHEPATIC 1993-2004
Qualificadores Permitidos
Inglês
:
blood
cerebrospinal fluid
chemically induced
classification
congenital
complications
diet therapy
diagnosis
drug therapy
economics
ethnology
embryology
enzymology
epidemiology
etiology
genetics
history
immunology
metabolism
microbiology
mortality
nursing
pathology
prevention & control
physiopathology
parasitology
psychology
radiography
rehabilitation
radionuclide imaging
radiotherapy
surgery
therapy
urine
ultrasonography
veterinary
virology
Número do Registro:
38626
Identificador Único:
D046351
Ocorrência na BVS
:
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